|
Bозможна дистанционная работа!
|
Хромосомные болезни
Материал
из Википедии — свободной энциклопедии
К хромосомным относятся
болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из
родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них.
Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов
и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято
делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом
Болезни, обусловленные
нарушением числа аутосом (неполовых хромосом)
- синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к
признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность,
изменения дерматоглифики;
- синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме,
характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов,
глухота; практически все больные не доживают до одного года;
- синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением
числа половых хромосом
- синдром Шерешевского-Тернера -
отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения
расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные
соматические нарушения (микрогнатия,
короткая шея и др.);
- полисомия по
Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ),
пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
- синдром Кляйнфельтера - полисомия по X-
и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки:
евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в
подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие;
умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной
которых является полиплоидия
- триплоидии, тетраплоидии
и т. д.; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя
половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом,
т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда
летальны до рождения.
Нарушения структуры
хромосом
- Транслокации – обменные
перестройки между негомологичными хромосомами.
- Делеции – потери участка
хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого
плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей,
напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или
голосовых связок. Наиболее типичным, помимо "кошачьего крика",
является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально
уменьшенная голова).
- Инверсии – повороты участка
хромосомы на 180 градусов.
- Дупликации – удвоения участка
хромосомы.
- Изохромосомия – хромосомы с
повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.
- Возникновение
кольцевых хромосом – соединение двух концевых делеций в обоих плечах
хромосомы.
В настоящее время у человека
известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры
хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию
половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек
наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
|
|