Синдром Дауна

Синдром Да́уна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах (трисомия, см. также Плоидность).

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»^[2]):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• монголоидный разрез глаз — 80 %
• эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм = косоглазие — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
• врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

 

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. По данным (Stene J.,1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.